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点亮罕见rett男孩儿的希望之灯!

宣传部 马芳    2021/3/29 14:42:18    

出生时看似一切正常的孩子,随着一天天的长大,发育却很迟缓甚至倒退,不会翻身、坐以及说话,对外界刺激也反应寥寥。半永利欢乐娱人城前,家人带着1岁的男孩儿小超(化名)来到山西省儿童医院康复科就诊。

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该科主任王振芳和副主任医师陈婷婷接诊后,经过一系列检查分析,确诊孩子患有先天性变异型rett综合征。该病是一种严重、罕见的影响儿童精神发育运动的疾病,主要由X染色体上的MECP2基因突变所致发病率为1/1000015000,发病过程呈进行性的智力下降、语言障碍、特殊容貌、刻板行为、手脚失用、共济失调值得一提的是,rett综合征几乎仅限于女孩,男孩发病全球罕有,并且rett综合征很容易与其他发育落后疾病重叠,不易鉴别,医院康复科基于丰富的临床经验和前沿康复医学知识,才最终确诊此例罕见病中的“罕见病”。

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rett综合征遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法及药物。得知确诊结果的小超家人经历了以泪洗面的绝望后,在医生的鼓励开导下逐渐接受了孩子的病情“医生都这么有信心,我们家长更不能放弃”,他们决心积极配合医生开展康复治疗。由于这种罕见遗传病并无多少成功治疗案例可供参考,且小超目前除了全面发育落后、小头畸形还合并有难治性癫痫等复杂病情,随着永利欢乐娱人城龄增大各项能力还会快速退化,治疗难度可想而知。



康复科医护团队为小超制定了全面细致的个体化治疗方案,针对孩子的每一项发育与功能展开艰辛漫长的康复历程。运动疗法中,除了国际通用认可的全身肌力疗法、平衡功能训练、关节松动训练等,还融入中医小儿推拿、捏脊等传统医学治疗方法,以改善孩子的关节活动度和异常姿势,提高肌力,促进正常运动发育;作业疗法包括手功能训练、永利欢乐娱人城常生活能力训练、指关节训练等,用以提高精细活动功能,建立基本永利欢乐娱人城常生活技能;认知语言训练用以提高孩子的理解能力、社交能力和社会适应能力;吞咽障碍训练改善吞咽功能,并为语言发育奠定基础……

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每一份耕耘都有收获,每一点进步都带来希望。半永利欢乐娱人城来医患携手同心,克服了一个又一个难题。数个疗程的全方位综合康复训练后,小超的治疗成效令人欣慰,同时针对症状进行的抗癫痫治疗也得以有效控制病情,目前已可以抬头、翻身、逗笑,对外界刺激能给予回应,整体发育水平稳步向上。尽管rett综合征患儿可能终身无法同正常孩子般健康成长,医务人员和家长们仍在尽最大力量坚守、陪伴、呵护这些特殊宝宝,温暖他们的成长之路,共同撑托起孩子明天的希望